Emery. Elementos de genética médica y genómica - Edition 16 - By Peter D Turnpenny, BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA, Sian Ellard, BSc, PhD, FRCPath, OBE and Ruth Cleaver, MBChB, BSc, MRCP Elsevier Health Inspection Copies

Emery. Elementos de genética médica y genómica,

Edition 16

By Peter D Turnpenny, BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA, Sian Ellard, BSc, PhD, FRCPath, OBE and Ruth Cleaver, MBChB, BSc, MRCP

Publication Date: 15 Mar 2022

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Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes.
Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético.
Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados.
El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book

Key Features

Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica

Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.

Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.

Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo

About the author

By Peter D Turnpenny, BSc MB ChB DRCOG DCH FRCP FRCPCH FRCPath FHEA, Consultant Clinical Geneticist, Royal Devon and Exeter Hospital Senior Clinical Lecturer, Peninsula Medical School, Exeter, UK; Sian Ellard, BSc, PhD, FRCPath, OBE, Consultant Clinical Molecular Geneticist, Royal Devon and Exeter Hospital Professor of Human Molecular Genetics, Peninsula Medical School, Exeter, UK and Ruth Cleaver, MBChB, BSc, MRCP, Clinical Genetics Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust Exeter, United Kingdom

Portada

1 Historia y repercusión de la genética en la medicina

Sección A Bases científicas de la genética humana

2 Bases celulares y moleculares de la herencia
3 Cromosomas y división celular
4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
6 Patrones de herencia
7 Genética de poblaciones y matemática
8 Cálculo de riesgos
9 Genética del desarrollo

Sección B Genética en medicina y medicina genómica

10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
11 Cribado de las enfermedades genéticas
12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
13 Inmunogenética
14 Genética del cáncer… y cáncer genético
15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas